泰州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泰州的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在泰州已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在泰州就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在泰州寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在泰州接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在泰州的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在泰州的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (8条，均分5.0)
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
我是淋巴瘤患者，对互联网信息安全特别敏感。他们的用户平台登录有两步验证，查询报告还要回答一个预设的安全问题。看得出在防黑客方面下了功夫。数据安全说明文档也写得很详细，不是糊弄人的。
机构回复
专业的安全措施能得到您的认可，我们深感欣慰。网络安全是隐私保护的重要一环，我们采用了银行级别的防护体系，并定期进行渗透测试与升级，全力守护您的数据安全。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
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